생명공학, 철학, 논술 등 방통대 생명공학과 인간의 미래 요점 정리 12. 유전자 치료와 개인화된 의료의 발전

12강 유전자 치료와 개인화된 의료의 발전

 

11강에서 살펴 본대로 인간 유전체학 연구(Human Genome Project) 결과로부터 얻어진 막대한 유전정보와 지식, 그리고 연구 기술의 발달로 인해 이제 실제로 개인의 염기서열 (Personal Genome) 분석이 가능해지면서 한 개인의 총체적인 생물학적 유전정보를 알 수 있게 되었다. 이에 따라 21세기에는 개인의 유전적 개체성에 근거한 질병 예측과 예방이 가능하게 되면서 질병 조기 진단과 맞춤치료를 할 수 있게 되는 맞춤유전의료(Personalized Genetic Medicine) 시대가 될 것이라는 전망이 쏟아지는 중이다. 이는 의료가 점점 정보화에 의존하게 되면서 정보가 치료를 대체하는 경향, 즉, 앞서 이야기한 생의료화의 주요 사례라고 할 수 있다. 따라서 12강에서는 유전자치료 혹은 맞춤유전치료란 무엇이며, 유전자치료를 둘러싼 쟁점들은 무엇인지 알아볼 것이다.

 

12. 1. 유전자 치료란 무엇인가?

 

앞서 나온 내용이지만 게놈이란 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로 DNA에 담긴 인체의 유전 정보 전체다. DNA를 구성하는 아데닌(A)·구아닌(G)·시토신(C)·티민(T) 네 가지 염기가 배열된 순서를 밝히는 것이 게놈 해독이다. 사람의 유전자 정보는 이 단 네 종류의 염기로 이뤄 졌다. 즉, 유전정보를 이들 문자로 표시하면 AGGTCCGCTACGACTATT…처럼 약 3억개의 문자가 늘어선 문자열의 책이라고 할 수 있다. 그런데 문자열로 표현되는 염색체상의 유전자 서열은 대부분 고등동물끼리는 매우 비슷하다. 예를 들면 사람과 원숭이 서열을 비교하면 약 98%가 똑같으며, 사람들끼리는 더욱 많이 닮았다. 그런데 다른 두 사람의 유전자 서열을 비교해보면 대부분 똑같이 나타나다 약 1천 글자마다 하나씩 염기가 서로 다른 모습을 보인다. 이처럼 같은 위치에 한 글자씩 서로 다르게 나타나는 염기를 단일염기다형성(SNP·Single Nucleotide Polymorphism, 발음은 스닙)이라고 한다. 이것들이 사람을 외형적으로, 내부적으로 분별하는 중요한 구실을 한다. 0.1%의 유전자 서열의 차이가 건강과 장수에 매우 직접적인 영향을 끼치는 요소인 셈이다. 만일 같은 병에 같은 약을 투여했을 때 다른 반응을 보이는 사람들의 ‘스닙’(SNP)을 조사하면 확실하게 개인별 특성을 알 수 있다. SNP 정보는 각 개인별 특성에 맞는 맞춤의학의 핵심적 구실을 한다.

특히 서로 다른 SNP 특성을 보이는 사람들의 병력기록이 있으면 이와 비슷한 SNP 정보가 있는 사람의 미래를 예측하는 데 큰 도움이 된다. 인간의 유전자 서열은 유용한 의학적 정보를 제공해 줄 수 있으며, 따라서 유전자 서열화 작업은 이어질 것이다. 이에 따라 각 개인의 유전자 서열 정보를 저장 보관하고 모든 치료나 투약 시에는 반드시 이 유전자 서열 정보를 참고하게 해야 한다는 의견 도 존재한다. 미래에는 각 사람마다 자신의 유전자 서열 정보를 담은 CD를 가지고 다닐 것이라고 예상하는 사람도 있다. 즉, 불의의 사고가 났을 때 이 CD를 읽으면 투여해야 할 약과 그렇지 않아야 할 약을 판별할 수 있기 때문이다. 실제로 이런 정보로 사업을 하는 업체가 있다. 미국 노스캐롤라이나주에 있는 PPGx사는 개인별 유전자 정보를 이용해 피해야 할 약을 알려주는 사이트 를 운영하고 있다. 서양인들의 경우 4분의 1 정도는 유전적 특성에 의해 대부분 슈퍼나 약국에서 파는 진통제나 감기약, 우울증 치료제가 잘 듣지 않는다. 나아가서 이런 사람들이 감기약의 주성분 인 코데인을 복용하면 전혀 다른 부작용이 나타날 가능성이 있기에 유의해야 한다. 이 과정에 관여 하는 유전자는 CYP2D6(Cytochrome P450 2D6)라는 것인데, 이는 간에서의 효소작용을 담당 하므로 유전자 특성에 따라서 약들이 간에서 어떻게 반응하는지 결정된다. 고객들은 약간의 수수료 와 자신의 병력기록 파일, 혈액샘플을 PPGx사로 보내주면 PPGx는 신청자가 어떤 약품을 피해야 하는지를 조사해 웹사이트에 올려준다. PPGx사의 실제 고객은 대형병원과 약국 등으로 환자에게 어떤 약을 피해야 하는지에 대한 정보를 제공받는다. 이들은 수집된 SNP 정보를 따로 가공해 대형 제약회사에 판매한다. 지금까지 SNP는 280만개 정도가 발견되었는데, 전체적으로는 3천만개

정도의 SNP가 있을 것으로 예측하고 있다. 그러나 280만개의 SNP 가운데도 특별히 중요한 것, 예를 들면 특정 질병과 대사과정(약물이 처리되는 과정)과 관련된 SNP는 자체가 엄청난 돈이 되는 정보이므로 결사적인 연구대상이 된다. 예를 들면 한 회사는 심장질환자들의 SNP 정보를 분석해 현재의 상태와 관계없이 급속히 악화될 가능성이 매우 높은 환자를 분류해내는 데 성공했다. 이 결과는 현재 400만명의 심장질환자 가운데서 시급하게 치료를 받아야 할 순서를 재조정하는 데 활용되고 있다. 뿐만 아니라 지금까지 개발된 AIDS 치료제나 알츠하이머 치료제에 부작용을

일으키는 5% 내외의 특이체질들 역시 이러한 유전정보를 이용해 재분류됐다. 또 지네상스

(Genessance)사는 전 세계적으로 팔리고 있는 대표적 고혈압 치료제들을 임상실험자들에게 투여해, 치료되는 부류와 상태를 그대로 유지하는 부류, 또 다른 부작용을 일으키는 그룹의 SNP 정보를 수집해 새롭게 각 약에 적절한 환자를 재조사한 정보를 팔고 있다. 이런 연구가 결실을 맺으면 미래에는 고혈압에 관여하는 약 17개의 유전자 특성에 따른 서로 다른 170여개의 약이 각 환자에 맞게 따로 판매될 것이다. 검사료·치료비 등를 누가 감당할 건가

미래의 의약은 각 성별·병별·체질별 맞춤치료와 맞춤의약품이 될 가능성이 높다. 이러한 미래가 장밋빛 미래를 보여주는 것은 아니다. 최근의 글리벡(Gleevec) 사태에서 보듯 이전의 종합감기약이 아니라 매우 좁은 환자들을 상대로 만드는 약은 당연히 그 값이 매우 비쌀 수밖에 없다. 이미 글리벡과 같은 사태가 헤르셉틴(Herceptin)이라는 유방암 치료제에서 일어났다. 이 치료제는 유방암 가운데서도 특별한 유전적 특성(Her-2 유전자가 관여하는 유방암 약 20~30% 정도의 유방암 환자

가 해당함)에 특효를 보였지만, 유방암 환자들이 시험 중인 그 약을 사용할 수 있게 해달라고

지네텍(Genetech)사 앞에서 대규모 시위를 벌였으며, 자신들을 임상시험에 써달라고 요구했다. 문제는 단지 1~2%의 환자를 위해 검사하는 것에서부터 그 검사에서 탈락해 치료제를 써보지 못하는 환자들의 실망감이나 나아가서 배신감까지 매우 복잡한 사회문제가 발생한다. 맞춤약이 인류의 행복을 증진시킨다는 다국적 제약사의 주장은 다소 공허하다. 예를 들면 아주 희귀한 병에 걸린 아이가 있다. 그런데 그 아이의 유전적 특성을 확실하게 반영한 기적의 치료제가 있는데 한 달에 한 병씩, 한 병당 1천만 원씩 몇 년간 복용해야 하는 상황은 우리를 매우 비참하게 할 것이다. 또는 어느 날 이런 편지를 받았다고 해보자. “당신이 목욕탕에서 흘린 땀에서 추출한 SNP를 분석한 결과, 당신은 10년 이내 위암(Type-Q34)의 가능성이 80% 이상입니다. 다른 약물과 치료는 아무 소용이 없습니다. 오로지 우리가 당신 한분만을 위해 개발한 XXX를 복용하십시오. 더 자세한 사항

이 알고 싶으시면 xx로 전화주세요.” 맞춤의학은 단순히 과학의 문제만은 아닌 여러 사회문제를 동반한다. 현대 자본주의 사회를 잘 살아가려면 건강을 물려받든지, 아니면 돈을 물려받든지 해야 할 것이다. 자식들에게 물려줄 돈이 없으면 바른 생활로 건강이라도 물려주어야 할 것이다.

이론적으로는 인간과 다른 동물에게 유전자를 주입하는 것에는 큰 차이가 없다. 그러나 여기에는 복잡한 윤리적 그리고 기술적 문제점이 따른다. 따라서 형질 전환된 인간을 만들 수는 없으므로 더 효과적인 유전자 주입 방법을 강구하기 위한 연구가 개발되어야 한다. 뿐만 아니라 열성 유전병과 우성 유전병을 치료하는 방법에는 기본적인 기술적 차이점이 있다. 열성 유전병은 특정 생성물의 결핍에 의해 나타나기 때문에 온전한 생성물 유전자를 생물체에 주입하면 된다. 이와 달리 우성 유전병의 경우에는 결함 유전자를 정상 상태로 전환시키거나 또는 불활성화 시켜야 한다. 게놈학은 치료제 자체라기보다는 신체에 대한 이해를 바탕으로 물질화되고 상품화될 수 있는 정보를 생산 하는 경향이 있다. 따라서 치료제보다는 진단방법을 만들어내며, 각 개인의 미래 질병 가능성에 대한 예측 방법을 만들어낸다. 그러나 현실에 있어서 거의 모든 질환이 갖는 복잡한 다인성으로 인해 유전자 차원에서 잘못된 점을 찾는 일은 사실 미래 질병 가능성의 극히 일부만을 보여줄 뿐이다.

 

12. 2. 유전자 치료를 둘러싼 쟁점들

 

12. 2. 1. 바이오뱅크

 

맞춤의학(personalized medicine) 이 가능하기 위해서는 바이오뱅크가 필요하다. 바이오뱅크는 다량의 검체와 관련 정보를 수집·보관 및 제공함으로써 일정한 공통적 혹은 유사한 특성을 지닌 환자 집단이 적절한 시간에 적절한 진단과 치료법을 제공받도록 하는 맞춤의학의 실현에 필수적인 역할을 담당한다. 실험실에서 이루어진 연구의 결과가 환자에게 실제적으로 적용되는 진단과 치료법 의 개발로 이어지는 중개연구를 위해서는 다양한 환자로부터 얻은 검체를 이용한 분자 프로파일링

(molecular profiling) 및 환자의 기타 생물학적 정보를 수집하고 이용할 수 있어야 한다.

바이오뱅크는 전문적 연구성과의 대중화 전달연구를 실제적으로 지원하는 연구지원기구의 역할을 수행한다. 인체유래검체는 그것에 대한 수요의 존재와 연구에서의 중요성에 비해 윤리적 문제의 해결을 전제하는 수집과정이 까다롭고 양이 한정적이어서 매우 귀한 연구소재이다. 검체의 불필요한 손실을 막고 효과적으로 검체를 이용하기 위해서는 환자의 병력을 포함해 질병과 치료에 대한 정보, 그리고 채취한 검체에 대한 정확한 정보를 확보하여 적절하고 유용한 데이터베이스를 구축하고 운

용해야 한다. 그러기 위해서는 바이오뱅크 업무와 운영의 투명성을 유지하고, 필요한 경우 언제든지 증거로 제출할 수 있는 설명책임의 의무를 수행할 수 있어야 한다. 이것은 연구 성과의 윤리성과 증거성이 국제적인 인정을 받기 위해서 필수적인 조건이다. 미국의 경우 국립암센터의 주도 하에 다양한 범국가적 은행네트워크를 운영하고 있다. 영국, 스웨덴, 노르웨이, 일본, 캐나다, 아이슬란드, 에스토니아 등도 국가적인 차원에서 인체유래검체를 관리하고 있다. 자국 검체는 해외 반출이 매우 까다로우며, 인도의 경우 자국의 검체가 해외로 반출될 경우 반드시 자국의 연구자가 동행해 연구에 참여토록 하고 있다. 또한 다른 나라의 검체를 이용해 새로운 의약품이나 진단 키트 등을 개발했을 경우 특허권 지분을 놓고 국가 간 분쟁의 원인이 되기도 한다.

결국 우리나라의 의료 체계와 법을 따르면서 사회정서와 문화 등을 고려한 한국에 가장 적당한 바이오뱅크시스템을 구축할 필요가 있다. 그러면서 다양한 형태와 기능을 갖는 은행네트워크를 구성해 다양한 연구자들의 요구에 맞는 검체의 제공이 원활하게 이루어 질 수 있도록 해야 한다. 인종이나 민족 간의 차이가 있을 수 있는 부분들도 있어서 우리나라 사람을 대상으로 한 연구를 위해 우리나라 사람으로부터 확보한 조직을 사용해야 의학 및 생명과학 분야 연구에 있어서 국제 경쟁력을 확보하는 필수적 요구조건이 되며, 그렇기 때문에 개인의 노력이 아닌 국가 차원의 지원이

필요하다. 또 국내의 바이오뱅크 전문가를 양성을 위한 각종 교육 프로그램, 세미나, 워크숍을 정기적으로 개최할 필요가 있다. 현재 바이오뱅크 관련 전문가들의 이직률이 매우 높은 것은 직업의 안정성이 떨어지기 때문이므로 안정적인 전문가로 근무할 수 있는 환경의 조성도 필요하다. 또한 새로운 학문으로서 바이오뱅크학을 발전시켜야 한다. 그러기 위해서는 ‘한국바이오뱅크학회(가칭)’를 구성할 필요가 있다. 연구용 인체 조직의 이용에 있어서 윤리적 측면의 중요성은 아무리 강조해도 지나치지 않다. 국내에서는 2005년부터 생명윤리및 안전에 관한 법률이 시행되면서 관심을 끌게 됐다. 그렇지만 2005년 이전에 진단 및 치료 목적으로 채취된 조직은 조직 공여자로 부터 연구용 으로의 사용에 관한 자발적인 동의를 받지 않은 것이 대부분이었다. 오래된 인체유래검체일수록 효용가치가 높아지는 특징이 있기 때문에 국내의 연구자들에게 연구가치가 높은 검체를 제공하기 위해서는 윤리적 문제를 해결해야 할 것이다. 바이오뱅크는 다량의 검체와 관련 정보를 수집·보관 및 제공함으로써 일정한 공통적 혹은 유사한 특성을 지닌 환자 집단이 적절한 시간에 적절한 진단 및 치료법을 제공받도록 하는 맞춤의학의 실현에 필수적인 역할을 담당한다. 바이오뱅크의 원활한 운영과 연구자들의 적극적인 이용은 기능 유전체학(functional genomics), 프로테오믹스 (proteomics), 생명정보학(bioinformatics) 등의 최신 연구에 관한 국제 경쟁력을 강화시키고, 나아가 각종 질환의 분자생물학적 발생기전 규명 및 치료제 개발, 표지자 발견 등에 활용될 수 있다. 이는 궁극적으로 한국인에 맞는 개인맞춤의학으로 접근방식이 확대돼 국가 경쟁력 강화, 복지 국가 건설, 과학입국의 실현에 기여하게 된다. 전세계적으로 인체유래 연구소재를 윤리적, 기술적으로 적절히 수집, 보관, 공급하기 위한 검체은행 간의 상호 협력과 네트워크 구축에 대한 관심이 높아지고 있다. 국내 바이오뱅크들도 국제소재은행협의회과 미국 국립암센터 등을 중심으로 한 국제적인 검체은행 네트워크에 적극적으로 참여해 다양한 관련 전문지식과 연구성과를 교류할 필요가 있다. 그러다 보면 한국의 바이오뱅크시스템은 세계적으로 알려진 유수한 시스템으로 자리매김할 것이다. 유전자 맞춤의학 과제는 '일반국민 인식'대국민 설문조사, 낮은 인지도·사회적 편견 극복 절실 2012.05.07 11:52 입력 “암(癌) 발병 위험이 높은 유전자를 갖고 있네요” “A유전자에는 B항암제가 잘 듣지 않아요. C항암제를 써야겠네요” 가까운 미래 예상되는 진료실 풍경이다. 질환 발병 가능성 을 미리 알거나 환자 개개인의 유전인자에 따라 치료법을 달리하는 신개념 의료가 급부상 중이다. 유전체 정보를 근거로 최적의 치료를 찾는 맞춤의학. 의학계는 물론 국가적 차원에서도이 치료방식에 지대 한 관심을 나타내고 있다. 하지만 갈 길은 아직 멀다. 유전자 맞춤의학에 대한 인식은 대중화에 가장 큰 걸림돌로 꼽힌다. 질환 발병 유전자를 보유한 사람에 대해 사회적 편견과 차별의식도 우려 된다. ‘의학의 이상향’으로 꼽히는 맞춤의학의 극복 과제를 파악할 수 있는 설문 결과가 나와 관심을 모은다. 아직 생소한 유전자 맞춤의학 보건복지부 산하 차세대 맞춤의료 유전체 사업 ELSI(Ethical, Legal, Social Implication)센터(센터장 김소윤)는 최근 일반국민의 생명과학에 대한 인식 및 사회적 영향 조사를 실시했다. 인간유전체 연구에 대한 인식 확산 및 홍보전략 기획을 위해 실시된 이번 설문조사 결과 일반국민들의 인식도는 상당히 낮은 것으로 나타났다. 실제 유전자 맞춤의학에 대해 응답자의 67.4%가 ‘모른다’고 답했다. 낮은 인식도는 남성 보다는 여성이, 연령대로는 20대, 학력이 낮을수록 집중됐다. 유전자 맞춤의학을 ‘알고 있다’고 응답한 비율은 32.6%에 불과했다.

 

 

유전자 맞춤의학 과제는 '일반국민 인식' 대국민 설문조사, 낮은 인지도·사회적 편견 극복 절실 2012.05.07 11:52 입력 “암(癌) 발병 위험이 높은 유전자를 갖고 있네요” “A유전자에는 B항암제가 잘 듣지 않아 요. C항암제를 써야겠네요” 가까운 미래 예상되는 진료실 풍경이다. 질환 발병 가능성을 미리 알거나 환자 개개인의 유전인자에 따라 치료법을 달리하는 신개념 의료가 급부상중이다. 유전체 정보를 근거로 최적의 치료를 찾는 맞춤의학. 의학계는 물론 국가적 차원에서도 이 치료방식에 지대한 관심을 나타내고 있다. 하지만 갈 길은 아직 멀다. 유전자 맞춤의학에 대한 인식은 대중화에 가장 큰 걸림돌로 꼽힌다. 질환 발병 유전자를 보유한 사람에 대해 사회적 편견과 차별의식도 우려된다. ‘의학의 이상향’으로 꼽히는 맞춤의학의 극복 과제를 파악할 수 있는 설문결과가 나와 관 심을 모은다. 아직 생소한 유전자 맞춤의학 보건복지부 산하 차세대 맞춤의료 유전체사업 ELSI(Ethical, Legal, Social Implication) 센터(센터장 김소윤)는 최근 일반국민의 생명과학에 대한 인식 및 사회적 영향 조사를 실 시했다. 인간유전체 연구에 대한 인식 확산 및 홍보전략 기획을 위해 실시된 이번 설문조사 결과 일반국민들의 인식도는 상당히 낮은 것으로 나타났다. 실제 유전자 맞춤의학에 대해 응답자의 67.4%가 ‘모른다’고 답했다. 낮은 인식도는 남 성보다는 여성이, 연령대로는 20대, 학력이 낮을수록 집중됐다. 유전자 맞춤의학을 ‘알고 있다’고 응답한 비율은 32.6%에 불과했다.